遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调8型SCA8
项目概览
本检测通过毛细管电泳法，对ATXN8OS基因（SCA8致病基因）中位于13q21的CTG/CAG三核苷酸重复序列进行精确扩增和片段长度分析。检测覆盖该基因的动态突变核心区域，旨在确定重复拷贝数。技术原理为PCR扩增包含重复序列的靶区域，随后通过高分辨率毛细管电泳分离不同长度的扩增片段，通过与内参对比，准确计算重复次数，从而判断是否存在致病性扩增（正常范围通常为16-37次，异常扩增通常大于74次）。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
电话咨询
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立即咨询检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
采集后室温保存，建议72小时内（夏季48小时内）送达实验室。若需暂存，可置于2-8℃冰箱，避免反复冻融。使用专用抗凝管，采样时注意混匀，防止凝血。
适用人群
适用于具有不明原因进行性共济失调、构音障碍、眼球震颤等小脑和脑干症状的个体，尤其是有早发性或家族史的患者。推荐用于对临床症状符合脊髓小脑共济失调（SCA）的患者进行鉴别诊断，以及为有SCA8家族史的无症状直系亲属提供症状前风险评估和遗传咨询。
临床应用
本检测可为脊髓小脑共济失调8型（SCA8）提供明确的分子诊断，区分其与其他类型的共济失调或神经系统退行性疾病，实现精准分型。其临床价值在于辅助神经科医生制定对症管理方案，为患者家庭提供准确的遗传咨询和风险评估（包括再发风险和生育指导），是进行性共济失调病因学诊断流程中的关键环节，对疾病预后判断和家庭规划具有重要指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所