优生检测 · 新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢病检测（80项）
项目概览
本检测采用串联质谱技术，对新生儿足跟血干血斑样本中的氨基酸、肉碱、琥珀酰丙酮等80余种小分子代谢物进行定量分析。通过检测代谢物浓度异常，可一次性筛查覆盖80种常见的遗传代谢病，包括氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症、枫糖尿症）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症）和脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）。其原理是基于质荷比对特定代谢物进行高灵敏度、高特异性的分离与测定，从而在临床症状出现前实现早期诊断。
¥1930参考价格
5个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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串联质谱
样本类型
足跟血干血斑（专用采血滤纸片）
送样要求
新生儿出生充分哺乳72小时后，由专业人员采集足跟血，在专用采血滤纸片上形成至少3个直径大于8mm的饱满血斑。血斑需在室温下自然晾干2-4小时，避免阳光直射、加热或污染。晾干后置于专用密封袋中，常温避光保存与运输，建议在采样后7天内递送。
适用人群
适用于所有新生儿，尤其是出生后72小时至出生后20天内的婴儿。强烈推荐所有新生儿在出生后进行常规筛查，以建立健康基线。对于有遗传代谢病家族史、不明原因新生儿惊厥、喂养困难、发育迟缓、嗜睡、呕吐、特殊体味或代谢性酸中毒等可疑症状的新生儿及婴幼儿，应作为关键诊断依据进行检测。
临床应用
检测的核心临床价值在于实现遗传代谢病的早期诊断与早期干预。通过筛查，可在患儿出现不可逆的智力损伤、发育障碍或危及生命的代谢危象之前，识别出疾病风险。阳性结果为临床医生提供关键的诊断方向，指导进一步的基因确诊和鉴别诊断。据此可立即启动包括特殊饮食治疗（如低苯丙氨酸奶粉）、药物干预（如补充左卡尼汀）和代谢管理在内的个体化治疗方案，从而显著改善患儿预后，降低致残率和死亡率，对新生儿健康管理和家庭优生优育具有重大指导意义。